Форум
Консультации

Здесь рассказывается о том, что такое психологическая помощь, какой она бывает и когда следует обращаться к специалистам.

О проекте «ПсиСтатус»

В этом разделе мы говорим о смысле и назначении проекта.

Контактная информация

Подробнее об авторах проекта. Адреса, телефоны, карта проезда.

Медицинская диагностика.
Генные заболевания

Различные мутации в генах становятся причиной появления генных заболеваний. Последние практически без изменений передаются в поколениях человеческих семей. На сегодняшний день в общей сложности выделяют больше двух тысяч болезней наследственного характера. Это болезни, проявляющиеся из-за различных нарушений, которые происходят в нервной системе человека, органах чувств, системе крови, обмене веществ и т. д. Приблизительно от одного до двух процентов в общем числе заболеваний — это популяция генных болезней в этом числе. Что касается некоторых уникальных наследственных патологий, то они встречаются еще реже — в десятки и даже сотни тысяч раз.

Мутации, которые случаются из-за влияния мутагенов, могут приводить как к качественным, так и количественным сбоям в производимом ферменте или продукте белкового происхождения. Такая мутация отражается на определенных функциях, метаболизме, а также в структурном нарушении, которые соответствуют какой-либо конкретной наследственной патологии.

Получается, что в возникновении генных заболеваний важнейшую роль играют, так называемые, энзимопатии или наследственные ферментопатии — заболевания наследственного характера, которые проявляются из-за отсутствия определенного фермента или же значительным изменениям в его активности. Кроме того, немаловажное значение в патогенезе играют и нарушения, которые могут происходить в структуре клеток организма.

Такая схема, как ген — фермент — биохимическая реакция — признак, характерна для развития нормальных свойств наследственности, а также для патологических изменений.

Болезни наследственного плана могут быть проявлены и выявлены практически в любом возрасте человека.

Хотите разместить эту статью на своем сайте?

← к содержанию

Подписка на рассылку

Статьи по психологии

Пациентам:

О нас

Особенностью нашего подхода и нашей идеологией является ориентация на реальную помощь человеку. Мы хотим помогать клиенту (пациенту) а не просто "консультировать", "проводить психоанализ" или "заниматься психотерапией".

Как известно, каждый специалист имеет за плечами потенциал профессиональных знаний, навыков и умений, в которые он верит сам и предлагает поверить своему клиенту. Иногда, к сожалению, этот потенциал становится для клиента "прокрустовым ложем" в котором он чувствует себя, со всеми своими особенностями и симптомами, не уместным, не понятым, не нужным. Клиент,  даже, может почувствовать себя лишним на приеме у специалиста, который слишком увлечен собой и своими представлениями. Оказывать психологическую помощь или предлагать "психологические услуги" - это совсем разные вещи >>>

Карта форума

Страницы: 1 2 3

Москва, Неглинная ул., 29/14 стр. 3

Тел.: +7 (925) 517-96-97

Написать письмо

2006—2018 © PsyStatus.ru

Использование материалов сайта | Сотрудничество и реклама на сайте | Библиотека | Форум

Rambler's Top100